期刊简介
《现代肿瘤医学》（ISSN1672-4992，CN61-1415/R，月刊）是国家科技部、新闻出版署批准国内外公开发行的国家级肿瘤专业学术期刊,中国抗癌协会系列期刊。本刊系科技部中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、《中国学术期刊综合评价数据库》统计源期刊；美国《化学文摘》、《中国科学引文数据库》、《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）全文数据库》、《中国核心期刊（遴选）数据库》、《中国生物医学文献数据库》收录期刊；《万方数据-数字化期刊群》全文上网期刊；《CAJ-CD规范》执行优秀期刊。刊物主要介绍当前肿瘤学领域的最新成果及国内外肿瘤诊疗技术的新进展，新动向；刊登肿瘤基础研究，临床诊断、治疗方面的成果以及有创新性，科学性的新方法、新发明、新经验，努力为肿瘤学术交流及学科发展服务。主要栏目有专题专稿、论著、基础研究、临床报道、综述、流行病学、短篇报道、经验交流、中西医结合、护理园地等。
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首页>现代肿瘤医学杂志
- 杂志名称：现代肿瘤医学杂志
- 主管单位：陕西省科学技术协会
- 主办单位：中国抗癌协会 陕西省抗癌协会 陕西省肿瘤防治研究所 陕西省医学会
- 国际刊号：1672-4992
- 国内刊号：61-1415/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
132例BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析
崔文静；朱华锋；董莹；辛晓丽；高山；冯苗娟；侯莉萍；常子维；于书春；苏小丽；赵亚萍；田志强；李丽宁；于岩；高广勋
关键词：骨髓增殖性肿瘤, JAK2, CALR, MPL
摘要：目的:探讨 BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况及临床特征.方法:选取132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)27例,原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)97例,原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)8例.骨髓抽提DNA,荧光定量PCR检测JAK2、CALR及MPL基因突变情况并分析临床特征,JAK2基因包含 JAK2V617F、JAK2 N542＿E543del、E543＿D544del和 JAK2 K539L1/L2;CALR基因包含CALR L367fs*46和CALR K385fs*47,MPL基因包含MPL W515K/A/L/R1/R2/S和MPL S505N.结果:在132例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者中,仅有JAK2V617F、MPL W515K/A/L/R1/R2/S、CALR L367fs*46和 CALR K385fs*47突变,突变率分别为48.48%(64/132)、0.76%(1/132)、10.61%(14/132)和6.06%(8/132),并且这几种突变不同时出现.PV中仅有JAK2V617F突变,突变 率为74.07%(20/27),ET中JAK2V617F、CALR L367fs*46和CALR K385fs*47突变率分别为42.27%(41/97)、13.40%(13/97)、8.25%(8/97),PMF中 JAK2V617F、CALR L367fs*46和MPL W515K/A/L/R1/R2/S突变率分别为37.50%(3/8)、12.50%(1/8)和12.50%(1/8).在PV患者中,JAK2V617F突变阳性患者的白细胞(white blood cell,WBC)显著高于阴性患者(P＜0.05).在ET患者中,JAK2V617F突变阳性患者的血红蛋白(hemoglobin,Hb)显著高于阴性患者(P＜0.05),CALR突变阳性患者的血小板(platelet,PLT)显著高于阴性患者(P＜0.05).结论:基因检测为MPN的诊断及预后能提供更加方便、准确地依据,为相关的治疗提供更多的帮助.
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